Syndrome oro-facio-digital type 2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Fente faciale paramédiane
- Syndrome de Van der Woude
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Fente faciale
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome GAPO
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Seckel
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Crouzon
- Fente faciale oblique
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom